MILANO – Con un progetto sulla variabilità fenotipica dell’emofilia, la ricercatrice italiana Chiara Suffritti si è aggiudicata uno dei 5 contributi dell’edizione 2022 del Heimburger Award premio istituito nel 2008 in memoria del Professor Norbert Heimburger, scienziato che ha dedicato trent’anni alla ricerca in CSL Behring.
“L’emofilia A è causata da mutazioni nel gene F8, tuttavia pazienti che presentano una stessa mutazione possono manifestare diversa gravità di malattia” spiega la dottoressa Soffritti “I microRNA, piccole molecole di RNA, potrebbero influire sul gene F8 determinando una gravità del sanguinamento variabile. Scopo dello studio è l’analisi dei microRNA in pazienti con emofilia A che condividono una stessa mutazione ma presentano differente gravità di malattia. Se l’ipotesi dello studio sarà confermata, i microRNA potrebbero assumere in futuro un ruolo di utili biomarcatori della progressione della malattia”.
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